南宁肿瘤早筛 · 宾阳县

了解线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型您有没有遇到过这样的情况：宝宝出生后体重增长总是很慢，喝奶无力，或者肌肉看起来软绵绵的，比别的孩子更容易疲劳？这可能是身体里一种叫做线粒体的“能量工厂”出了问题。线粒体DNA耗竭综合征5/9型，就是一种鉴于SUCLG1或SUCLA2基因变化，导致身体细胞能量供应严重不足的遗传性疾病。它整体上非常罕见，但一旦发生，对宝宝肝脏和肌肉功能影响很大。如果能尽早明确原

早期信号皮肤对日晒极度敏感，轻微暴露就可能出现水泡或破损。皮肤损伤愈合后，在面部、手背等部位留下深棕色或青灰色的斑点。部分人可能出现尿液颜色异常加深，甚至在阳光下放置后变为红棕色。牙齿在特殊灯光下可能呈现棕红色或发出粉红色荧光。由于红细胞被破坏，可能出现不同程度的贫血，感到疲劳无力。皮肤反复受伤感染，可能导致疤痕形成，甚至手指变形。部分婴幼儿在出生后不久即出现尿液颜色异常或严重光敏反应。 了解先天