想在南宁做流产物 CNV-seq + STR 高精度版但不知道从何入手?以下是你需要了解的关键信息。
测定涉及哪些指标
流产物CNV-seq+STR高精度版,仅需流产组织与母血对照,7-10个处理日出具染色体异常病因分析报告,精准辅导复发性流产诊疗。
本检测采用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×包含)结合STR多重检测技术。以GRCh37/hg19为参考基因组,通过超声打断流产物组织及母血DNA、制备文库、大规模并行测序及生物信息分析,检测染色体大于100kb的片段缺失或重复。可覆盖染色体非整倍体(如常染色体三体、45,X等,占早期流产病因约50%)及致病性微缺失微重复。但明确不能检出:三倍体、四倍体(占早期流产约20%)、单亲二倍体、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、100kb以下CNV、以及近着丝粒/端粒等高度重复区域异常。STR部分用于鉴别母源污染,提升结果稳定性。
谁需要做这个检测
- 经历胎停或稽留流产,需明确胚胎染色体病因的患者
- 反复自然流产(2次及以上),需排除染色体异常因素的女性
- 流产物采样不理想,担心母源污染影响结果的临床病例
- 超声提示胚胎形态异常,需遗传学确认的孕早期流产案例
- 高龄(≥35岁)怀孕女性发生自然流产,需排除染色体非整倍体风险
- 既往有染色体异常胎儿妊娠史,再次流产后需精准病因临床诊断者
操作流程一览
- 咨询与开单:就医优生门诊部,医生评估适应症后开具检测申请单
- 样本得到:流产后立即收集清亮绒毛组织(约5-10mg),同时采集母血2-3ml
- 样本保存:流产物放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏;母血常规EDTA抗凝管
- 送样:南宁本地可送至指定实验室,异地免费邮寄(提供预付费快递盒)
- 实验室接收:样本信息核对,提取DNA,质检合格后进入测序流程
- 测序与数据分析:CNV-seq文库制备、高通量测序(1×低深度),STR位点分型及母源污染评估
- 结果解读:生物信息平台比对GRCh37/hg19,注释变异,依据ACMG/ClinGen标准判读
- 报告发放:7-10个工作日内出具PDF报告,医生解读并提供遗传咨询
采样极其便捷:仅需提供流产物组织(优选清亮绒毛,避免血凝块及蜕膜)及2-3ml母体外周血(无需空腹)。流产物可放于生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。我们提供免费邮寄采样盒,本地医院或实验室可协助取样,南宁地区支持入户接收样本。全程无创(母血仅需普通采血),无需特殊准备,极大降低患者奔波负担。
项目参数
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
南宁流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
南宁江南万核医学检测中心
地址: 广西壮族自治区南宁市隆安县丁当镇丁当村中华街96号
电话: 400-8381-255
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服务区域: 兴宁区、青秀区、江南区、西乡塘区、良庆区、邕宁区、武鸣区、隆安县、马山县、上林县、宾阳县、横州市
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南宁正规流产物 CNV-seq + STR 高精度版采样点推荐:
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地址: 吉林省南宁市马山县白山镇新兴大道南二巷159号
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南宁三甲医院参考
1. 广西中医药大学第一附属医院
地址: 南宁市东葛路89-9号
电话: 0771-5848546
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 南宁市妇女儿童医院
地址: 南宁市友爱南路9号
电话: 0771-2420033
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 中国人民解放军第九二三医院
地址: 广西壮族自治区南宁市青秀区植物路52号
电话: (0771)2870303
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 广西壮族自治区妇幼保健院
地址: 南宁市新阳路225号
电话: 0771-3152428
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 报告上写的‘非整倍体0个’是什么意思?
非整倍体指染色体数目多了或少了,比如16三体、45,X。报告显示‘0个’表示在本检测范围内未发现整条染色体数目异常。但请注意,三倍体和四倍体(占早期流产约20%)是CNV-seq测不出的。
问: 这个检测能看到染色体片段倒位吗?
不能。检测局限性第4条明确说明:本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少,而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化,所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。
问: 报告说三倍体测不出,如果胎儿真是三倍体,我下次怀孕会复发吗?
三倍体(69,XXX等)占早期流产约15%,通常由双精子受精或减数分裂错误引起,为偶发事件,复发风险极低。本检测无法识别,若临床高度怀疑(如胎盘水肿、空孕囊),建议补做流产物核型分析确诊。下次怀孕一般无需特殊干预,年龄因素除外。
问: 我在南宁,流产物可以快递寄送吗?需要注意什么?
可以快递,但需严格注意:①样本必须放入生理盐水或专用保存液,密封防漏;②使用冷链运输(冰袋+泡沫箱),保持4℃低温;③务必在24小时内送达实验室;④快递时需附上送检单和患者信息。需要提醒的是,本检测不含母源污染鉴定,若快递过程中样本污染或变质,可能导致结果不可靠。建议优先选择本地医院采样后送检。
问: 报告周期7-10个工作日是从什么时间算起?
从实验室收到合格样本(流产物组织+母血对照)并确认信息完整之日开始计算。原报告样例显示:到样日期2025/11/04,报告日期2025-11-11,实际用时7天。若样本不合格(如组织量不足、严重溶血或污染),需重新送样,周期顺延。
检测前须知
- 流产物必须为绒毛组织,避免混入母体蜕膜或血块,否则可能影响结果
- 母血样本需与流产物同时送检,用于STR对照及母源污染鉴定
- 本检测不包含核型分析,无法检出三倍体、四倍体、平衡易位等结构异常
- 嵌合体比例低于30%可能无法检出,结果阴性需结合临床综合判断
- 报告周期7-10个工作日,从实验室接收合格样本之日算起
- 若流产物样本量不足或质量不佳,可能需要重新采样
- 结果仅针对本次流产组织,不代表夫妻双方遗传背景
- 遗传咨询推荐结合父母双方核型、家族史及临床表型综合分析